ARTCULO ESPECIAL. Gentica del desarrollo y la conducta. Genetics of development and behaviour. Download Gpx Files From Garmin Connect App. Dr. Horacio Lejarraga a. Servicio de Crecimiento y Desarrollo. Linfoma de clulas del manto. Olga Balagu, Lluis Colomo, Elas Campo. Unidad de Hematopatologa, Servicio de Anatoma Patolgica, Hospital Clinic, Institut d. Curso online de Medicina Oral Medicina Oral S. L. C. I. F. B 96689336 ISSN 16986946 Medicina Oral Patologa Oral Ciruga Bucal Clasificacin y estadiaje. Artculo original. Epidemiologa y manejo integral de la discapacidad intelectual. Fallout 3 Terminal Hacking Cheat Codes. Epidemiology and the overall management of the intellectual disability. Alteraciones Geneticas Y Cromosomicas Pdf' title='Alteraciones Geneticas Y Cromosomicas Pdf' />Mutacin cromosmica Wikipedia, la enciclopedia libre. Las mutaciones cromosmicas, mutaciones no puntuales o cromosomopatas son alteraciones en el nmero de genes o en el orden de estos dentro de los cromosomas. Se deben a errores durante la gametognesis formacin de los gametos por meiosis o de las primeras divisiones del cigoto. En el primer caso la anomala estar presente en todas las lneas celulares del individuo, mientras que cuando la anomala se produce en el cigoto puede dar lugar a mosaicismo, coexistiendo por tanto poblaciones de clulas normales con otras que presentan mutaciones cromosmicas. Estas alteraciones pueden ser observadas durante la metafase del ciclo celular y que tienen su origen en roturas procesos clastognicos de las cadenas de ADN no reparadas o mal reparadas, entre otros factores. Actualmente se dispone de un amplio conocimiento del cariotipo humano y de las anomalas cromosmicas. Puesto que estas alteraciones son anomalas genticas, pueden transmitirse a la descendencia en el caso de que afecten a las clulas germinales. Se estima que cerca de un 6. Por este motivo, el estudio de estas mutaciones mediante un cariotipo o un FISH es de gran utilidad para detectar anticipadamente cualquier anomala. Anomalas numricaseditarEstas anomalas se denominan tambin mutaciones genmicas, ya que vara el nmero de cromosomas del genoma. Pueden ser aneuploidas o poliploidas. El caso ms comn es la aneuploida, que se produce cuando un individuo presenta accidentalmente algn cromosoma de ms trisoma, 2n1 o de menos monosoma, 2n 1 en relacin con su condicin normal diploideLas poliploidas se producen cuando se tiene tres o ms juegos completos de cromosomas Triploida,3n Tetraploida, 4n. En humanos, las triploidas suelen acabar en aborto y si se llega al nacimiento, termina sufriendo una muerte prematura. La informacin proporcionada en este sitio est dirigida a complementar y no a reemplazar la relacin que existe entre un paciente o visitante y su mdico actual. Una enfermedad o trastorno gentico es una afeccin patolgica causada por una alteracin del genoma. Esta puede ser hereditaria o no si el gen alterado. Diagnstico de la pareja infrtil y tratamiento con tcnicas de baja complejidad 1 Diagnstico de la pareja infrtil y tratamiento con tcnicas de. El linfoma folicular es el segundo linfoma ms frecuente. Se origina de las clulas B del centro germinal y se caracteriza por la proliferacin de. Estas alteraciones pueden ser observadas durante la metafase del ciclo celular y que tienen su origen en roturas procesos clastognicos de las cadenas de ADN no. Resumen. La aplicacin de las tcnicas de la biologa molecular y el xito del Proyecto Genoma Humano ha abierto una nueva era tanto en Medicina como en Nutricin. La tetraploida es letal. Aneuploidas autosmicaseditar. Alteracin cromosmica en el cromosoma 2. Trisoma causante del Sndrome de Down. Son alteraciones en el nmero de copias de alguno de los cromosomas no sexuales. En humanos, no todas las aneuploidas numricas son viables, y las que s lo son producen alteraciones en el fenotipo. Entre las ms frecuentes destacan Trisoma del cromosoma 2. Sndrome de Down es la causa del 9. Trisoma del cromosoma 1. Sndrome de Edwards. Trisoma del cromosoma 1. Sndrome de Patau. Trisoma del cromosoma 2. Monosoma del cromosoma 2. Variaciones numricas en cromosomas claves en el desarrollo temprano del embrin no son viables ni siquiera a nivel embrionario, por lo que no se detectan como causas frecuentes de abortos espontneos causados por aneuploidas cromosmicas es el caso del cromosoma 1, por ejemplo. Aneuploidas sexualeseditarSon alteraciones en el nmero de copias de alguno de los dos cromosomas sexuales humanos. Las aneuploidas en este caso suelen ser viables. Entre las ms frecuentes destacan Alteraciones cromosmicas estructuraleseditar. Tipos de mutaciones cromosmicas estructurales. Estas anomalas afectan a la estructura del cromosoma en cuanto a la ordenacin lineal de los genes. Uno o ms cromosomas cambian su estructura propia por la adicin o prdida de material gentico, por alteracin de su forma o del patrn de bandas. Estos cambios se llaman reorganizaciones y siempre se relacionan con rotura cromosmica. Aqu se incluyen las siguientes anomalas Deleciones consiste en la prdida de un fragmento del cromosoma, lo que origina un desequilibrio el portador de una delecin es monosmico respecto al alelo afectado por la delecin. Se puede producir en el extremo de un cromosoma delecin terminal o a lo largo de sus brazos corto o largo delecin intersticial. Una de las causas del sndrome de Prader Willi es una delecin parcial del brazo largo del cromosoma 1. Duplicaciones Consisten en la presencia de una copia extra de un segmento de un cromosoma. Las duplicaciones son conocidas en ocasiones como trisomas parciales. Puede ocurrir que una persona posea dos copias extra de un fragmento de un cromosoma y entonces se dice que su genoma posee una triplicacin o una tetrasoma parcial. Algunas duplicaciones son tan pequeas que no pueden ser detectadas por el microoscopio ptico y entonces son llamadas microduplicaciones. El sndrome de X frgil es debido a una duplicacin parcial del extremo del brazo largo del cromosoma X. Inversiones un segmento del cromosoma cambia su orientacin dentro de este. Son provocadas por dos roturas en un mismo cromosoma y el material gentico entre ambos punto de rotura gira 1. Existen dos tipos de inversiones Pericntrica, cuando el centrmero forma parte del segmento invertido. En estos casos un punto de rotura se encuentra en el brazo corto y el otro en el brazo largo. En la inversin paracntrica no est envuelto en centrmero y ambos puntos de rotura se encuentran en el mismo brazo. Tienen una frecuencia muy baja y no suelen causar grandes trastornos en sus portadores a no ser que la inversin provoque la interrupcin de genes importantes. Sin embargo, las inversiones s pueden causar problemas en la descendencia de individuos portadores, sobre todo en el caso de inversiones pericntricas, ya que generan gamentos que con frecuencia portan duplicaciones y deleciones del material gentico. Cromosoma en anillo se presenta cuando ambos brazos de un cromosoma se fusionan formando un anillo. Normalmente se forman cuando el brazo corto y largo de un mismo cromosoma tienen una delecin terminal, esto provoca que queden extremos pegajosos en ambos brazos que con frecuencia se fusionan originando el cromosoma en anillo. El material gentico delecionado suele ser insignificante. Aunque son poco frecuentes, tambin estn implicados en enfermedades. Por ejemplo, una de las causas del sndrome de Turner es la formacin de una anillo en el cromosoma X. Translocaciones tienen lugar cuando una porcin de un cromosoma se transfiere a otro. Cuando un segmento se intercambia entre dos cromosomas no homlogos tiene lugar una translocacin recproca. Se produce una reordenacin del material gentico, pero no hay prdida o ganancia de informacin gentica como en el caso de las deleciones y las duplicaciones. La translocacin robertsoniana es un caso especial de translocacin casi equilibrada en el que dos cromosomas no homlogos pierden sus brazos cortos mientras que los largos se unen por el centrmero de uno de los cromosomas, formndose un cromosoma nico. Este tipo de translocacin afecta a los cromosomas acrocntricos con el brazo p muy pequeo en humanos, los cromosomas 1. El 4 de los casos de sndrome de Down se deben a una translocacin 2. Isocromosoma es un cromosoma que ha perdido un brazo y el otro se ha duplicado, de modo que existe una monosoma parcial debido al brazo perdido, y a una trisoma parcial, debido al brazo duplicado. Ocurre cuando la divisin del centrmero se produce segn el plano transversal en vez de vertical. Cromosoma marcador o s. SMC Es un pequeo cromosoma extra hecho de partes de uno o ms cromosomas, por tanto el material gentico que lo forma estar duplicado o triplicado. El origen de este cromosoma extra muchas veces es desconocido. Se denomina cromosoma marcador o s. SMC small supernumerary marker chromosome. Disoma uniparental UPD Esta alteracin consiste en que ambos cromosomas de uno de los 2.